Дисфункция коры надпочечников у женщин и детей
Александр Мясников в программе «О самом главном» рассказывает о том, как лечить ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЧЕК и что принимать...
Нарушение производства гормонов надпочечников по причине генетической мутации приводит к тому, что развивается дисфункция коры надпочечников или адреногенитальный синдром. Это целый ряд заболеваний, которые имеют общий механизм возникновения. В результате сниженного синтеза кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, и утолщается кора надпочечников.
Виды и симптоматика дисфункции
Надпочечники имеют два слоя – корковый и мозговой. В корковой ткани расположены три области где вырабатываются стероидные гормоны, в образовании которых участвуют ферментные системы.
Дисфункция надпочечников является наследственным врожденным заболеванием, при этом оба родителя должны иметь дефектный ген, чтобы передать ребенку. Встречается и гетерозиготное развитие, когда только один из родителей передает дисфункцию, в таком случае клинические проявления могут отсутствовать. Виды заболевания зависят от того, какой гормон выделяется с патологиями.
Вирильная форма
Вирильная или неосложненная, обуславливается функционированием надпочечниковых андрогенов с умеренным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Вирилизация начинается на 20-ой неделе внутриутробного развития плода. Клиническая картина у женского пола после рождения достаточно ярко выражена:
- клитор увеличен и гипертрофирован с различной степенью сложности;
- внешние половые губы сращиваются в виде мошонки;
- формируется единственное мочеполовое отверстие.
После рождения ребенка, половая принадлежность девочек может быть спутана с противоположным полом, по причине внутриутробного андрогенеза. При этом наружные половые органы имеют внешнее сходство, что часто приводит к неверному определению пола младенца.
У мальчиков сразу после рождения сложно диагностировать вирильную форму дисфункции коры надпочечников. Это связано с отсутствием внешних проявлений заболевания. В редких случаях заметна чрезмерная морщинистая мошонка, пигментация половых признаков, увеличенный пенис.
Симптомы вирилизации в процессе роста проявляются с большей степенью, так как секреция андрогенов продолжает выделяться с избытком. Наблюдается быстрый рост скелета, мышечной массы, голос становится низким, волосяной покров разрастается с нормами мужской генетики. У мальчиков наблюдается раннее половое созревание, ускоренное развитие пениса, первая эрекция наступает в достаточно раннем периоде.
Вторичные половые признаки у женщин в пубертатном периоде и после отсутствуют, молочные железы, грудь не развиты. Выделение надпочечниками андрогенов приостанавливает выработку гонадотропинов. В связи с чем яичники и матка остаются недоразвитыми с наличием кистозных образований. К подростковому возрасту рост заметно ухудшается, что приводит к конечной низкорослости людей и нарушению пропорций тела.
Сольтеряющая форма
Сольтеряющая форма дисфункции коры надпочечников определяется более явным отсутствием фермента 21-гидроксилазы. Уже первый период после рождения характеризуют заболевание, как способное нести угрозу для жизнедеятельности ребенка.
Симптоматические проявления обусловлены яркими признаками:
- расстройства желудочно-кишечного тракта;
- чувство тошноты и последующая рвота;
- недостаток жидкости в организме – постоянная дегидратация;
- пониженное АД;
- кожные покровы часто затемненные, не редки случаи потемнения слизистых оболочек;
- вес ребенка заметно снижается.
Биосинтез альдостерона понижен, теряется натрий посредством почек, кишечника и потоотделения, что приводит к вышеописанной клинической картине.
Чтобы поставить диагноз о патологии надпочечников, врачу необходимо изучить и осмотреть внешние половые органы. По причине того, что у девочек внешние клинические признаки более выражены, постановка диагноза и вовремя начатое лечение будет быстрее, чем у мальчиков.
Гипертоническая форма
Данный вид дисфункции является самым редким и обуславливается недостатком 11β-гидроксилаза, что сказывается на недостатке кортизола и задержке натрия в организме. Основным симптомом при этой форме патологии, помимо вириальных признаков, является повышенное артериальное давление. Обнаружить признак достаточно тяжело из-за трудностей с измерением АД у детей дошкольного возраста. Поэтому перманентно сниженное давление дополнительно влияют на функционирование глаз, сердца и почек.
У детей с дисфункцией надпочечников пубертат в истинном его проявлении наступает намного позднее, чем у здоровых сверстников, при этом интеллектуальные способности людей не подвержены изменениям.
Диагностирование заболевания
Прежде всего, в период беременности собирается анамнез и генетическая предрасположенность к возникновению патологии, чтобы вовремя среагировать на развивающуюся дисфункцию. Сразу после родов ребенок проходит тщательный визуальный осмотр под контролем врачей и акушеров. При минимальных подозрениях на дисфункцию надпочечников или при обнаружении вириальных признаков назначаются исследования:
- Первый скрининг неонатального характера проводится на 4-7 день, он определяет уровень 17-гидроксипрогестерона, который значительно превышает нормальные показатели, и андрогена.
- Оценка уровня тестостерона, которая проводится только с 4 месячного возраста, также может быть значительно превышать нормальные показатели.
- Ультразвуковое исследование надпочечников, матки и яичников позволяет заметить гиперплазию.
Одним из важных показателей при диагностировании является нарастающий уровень натрия и хлора в организме. Если наблюдается обезвоживание с характерными признаками гиперкалиемии и гипонатриемии, то обязательно назначается анализ крови для определения 17-оксипрогестерона. На современном этапе развития медицины можно провести генетический анализ, с целью выявления гена, который препятствует выделению ферментов.
Лечебные мероприятия
Основополагающий метод лечения при диагностировании дисфункции — это заместительная гормональная терапия, которая назначается на весь период жизнедеятельности человека. Данные мероприятия направлены на снижение избыточного выделения андрогена и восполнение кортизола.
Дозировка препаратов глюкокортикоидов рассчитывается врачом с учетом индивидуальных особенностей строения человека (вес, возраст). Взрослым назначают Преднизолон и Дексаметазон длительного действия. Детям данные препараты не рекомендованы по той причине, что они задерживают рост, поэтому применяют таблетированную форму «Кортеф».
С подросткового возраста, при выраженной дисфункции, назначаются половые стероиды с учетом половой принадлежности пациента. Позднее диагностирование и лечение, уже после пубертата, подразумевает хирургическое вмешательство для коррекции половых органов.
О прогнозах на дальнейшую жизнь пациента можно сказать только после определенных диагностических процедур. Ранее распознавание болезни в целом благоприятно сказывается на дальнейшей жизнедеятельности человека.
Устали бороться с почечными заболеваниями?
ОТЕКИ лица и ног, БОЛИ в пояснице, ПОСТОЯННАЯ слабость и быстрая утомляемость, болезненное мочеиспускание? Если у вас есть эти симптомы, то вероятность заболевания почек составляет 95%.
Если вам не наплевать на свое здоровье, то прочитайте мнение врача-уролога с 24 летним стажем работы. В своей статье он рассказывает о капсулах РЕНОН ДУО.
Это быстродействующее немецкое средство для восстановления почек, которое много лет применяется во всем мире. Уникальность препарата заключается:
- Ликвидирует причину возникновения болей и приводит почки к первоначальному состоянию.
- Немецкие капсулы устраняют боли уже при первом курсе применения, и помогают полностью вылечить заболевание.
- Отсутствуют побочные эффекты и нет аллергических реакций.