Дисфункция коры надпочечников у женщин и детей

ВАЖНО ЗНАТЬ!

Александр Мясников в программе «О самом главном» рассказывает о том, как лечить ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЧЕК и что принимать...

Читать далее

Нарушение производства гормонов надпочечников по причине генетической мутации приводит к тому, что развивается дисфункция коры надпочечников или адреногенитальный синдром. Это целый ряд заболеваний, которые имеют общий механизм возникновения. В результате сниженного синтеза кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, и утолщается кора надпочечников.

Виды и симптоматика дисфункции

Надпочечники имеют два слоя – корковый и мозговой. В корковой ткани расположены три области где вырабатываются стероидные гормоны, в образовании которых участвуют ферментные системы.

Гормоны, которые вырабатывает корковый слой надпочечников

Дисфункция надпочечников является наследственным врожденным заболеванием, при этом оба родителя должны иметь дефектный ген, чтобы передать ребенку. Встречается и гетерозиготное развитие, когда только один из родителей передает дисфункцию, в таком случае клинические проявления могут отсутствовать. Виды заболевания зависят от того, какой гормон выделяется с патологиями.

Вирильная форма

Вирильная или неосложненная, обуславливается функционированием надпочечниковых андрогенов с умеренным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Вирилизация начинается на 20-ой неделе внутриутробного развития плода. Клиническая картина у женского пола после рождения достаточно ярко выражена:

  • клитор увеличен и гипертрофирован с различной степенью сложности;
  • внешние половые губы сращиваются в виде мошонки;
  • формируется единственное мочеполовое отверстие.

После рождения ребенка, половая принадлежность девочек может быть спутана с противоположным полом, по причине внутриутробного андрогенеза. При этом наружные половые органы имеют внешнее сходство, что часто приводит к неверному определению пола младенца.

У женщин появляются залысины в раннем возрасте

У мальчиков сразу после рождения сложно диагностировать вирильную форму дисфункции коры надпочечников. Это связано с отсутствием внешних проявлений заболевания. В редких случаях заметна чрезмерная морщинистая мошонка, пигментация половых признаков, увеличенный пенис.

Симптомы вирилизации в процессе роста проявляются с большей степенью, так как секреция андрогенов продолжает выделяться с избытком. Наблюдается быстрый рост скелета, мышечной массы, голос становится низким, волосяной покров разрастается с нормами мужской генетики. У мальчиков наблюдается раннее половое созревание, ускоренное развитие пениса, первая эрекция наступает в достаточно раннем периоде.

Вторичные половые признаки у женщин в пубертатном периоде и после отсутствуют, молочные железы, грудь не развиты. Выделение надпочечниками андрогенов приостанавливает выработку гонадотропинов. В связи с чем яичники и матка остаются недоразвитыми с наличием кистозных образований. К подростковому возрасту рост заметно ухудшается, что приводит к конечной низкорослости людей и нарушению пропорций тела.

Сольтеряющая форма

Сольтеряющая форма дисфункции коры надпочечников определяется более явным отсутствием фермента 21-гидроксилазы. Уже первый период после рождения характеризуют заболевание, как способное нести угрозу для жизнедеятельности ребенка.

Симптоматические проявления обусловлены яркими признаками:

  • расстройства желудочно-кишечного тракта;
  • чувство тошноты и последующая рвота;
  • недостаток жидкости в организме – постоянная дегидратация;
  • пониженное АД;
  • кожные покровы часто затемненные, не редки случаи потемнения слизистых оболочек;
  • вес ребенка заметно снижается.

Биосинтез альдостерона понижен, теряется натрий посредством почек, кишечника и потоотделения, что приводит к вышеописанной клинической картине.

Чтобы поставить диагноз о патологии надпочечников, врачу необходимо изучить и осмотреть внешние половые органы. По причине того, что у девочек внешние клинические признаки более выражены, постановка диагноза и вовремя начатое лечение будет быстрее, чем у мальчиков.

Дефицит вырабатываемых гормонов приводит к дисфункции

Гипертоническая форма

Данный вид дисфункции является самым редким и обуславливается недостатком 11β-гидроксилаза, что сказывается на недостатке кортизола и задержке натрия в организме. Основным симптомом при этой форме патологии, помимо вириальных признаков, является повышенное артериальное давление. Обнаружить признак достаточно тяжело из-за трудностей с измерением АД у детей дошкольного возраста. Поэтому перманентно сниженное давление дополнительно влияют на функционирование глаз, сердца и почек.

У детей с дисфункцией надпочечников пубертат в истинном его проявлении наступает намного позднее, чем у здоровых сверстников, при этом интеллектуальные способности людей не подвержены изменениям.

Диагностирование заболевания

Прежде всего, в период беременности собирается анамнез и генетическая предрасположенность к возникновению патологии, чтобы вовремя среагировать на развивающуюся дисфункцию. Сразу после родов ребенок проходит тщательный визуальный осмотр под контролем врачей и акушеров. При минимальных подозрениях на дисфункцию надпочечников или при обнаружении вириальных признаков назначаются исследования:

Взятие анализов на проверку тестостерона

  1. Первый скрининг неонатального характера проводится на 4-7 день, он определяет уровень 17-гидроксипрогестерона, который значительно превышает нормальные показатели, и андрогена.
  2. Оценка уровня тестостерона, которая проводится только с 4 месячного возраста, также может быть значительно превышать нормальные показатели.
  3. Ультразвуковое исследование надпочечников, матки и яичников позволяет заметить гиперплазию.

Одним из важных показателей при диагностировании является нарастающий уровень натрия и хлора в организме. Если наблюдается обезвоживание с характерными признаками гиперкалиемии и гипонатриемии, то обязательно назначается анализ крови для определения 17-оксипрогестерона. На современном этапе развития медицины можно провести генетический анализ, с целью выявления гена, который препятствует выделению ферментов.

Лечебные мероприятия

Основополагающий метод лечения при диагностировании дисфункции — это заместительная гормональная терапия, которая назначается на весь период жизнедеятельности человека. Данные мероприятия направлены на снижение избыточного выделения андрогена и восполнение кортизола.

Дозировка препаратов глюкокортикоидов рассчитывается врачом с учетом индивидуальных особенностей строения человека (вес, возраст). Взрослым назначают Преднизолон и Дексаметазон длительного действия. Детям данные препараты не рекомендованы по той причине, что они задерживают рост, поэтому применяют таблетированную форму «Кортеф».

Замещение гормонов посредством применения глюкокортикоидов

С подросткового возраста, при выраженной дисфункции, назначаются половые стероиды с учетом половой принадлежности пациента. Позднее диагностирование и лечение, уже после пубертата, подразумевает хирургическое вмешательство для коррекции половых органов.

О прогнозах на дальнейшую жизнь пациента можно сказать только после определенных диагностических процедур. Ранее распознавание болезни в целом благоприятно сказывается на дальнейшей жизнедеятельности человека.

Устали бороться с почечными заболеваниями?

ОТЕКИ лица и ног, БОЛИ в пояснице, ПОСТОЯННАЯ слабость и быстрая утомляемость, болезненное мочеиспускание? Если у вас есть эти симптомы, то вероятность заболевания почек составляет 95%.

Если вам не наплевать на свое здоровье, то прочитайте мнение врача-уролога с 24 летним стажем работы. В своей статье он рассказывает о капсулах РЕНОН ДУО.

Это быстродействующее немецкое средство для восстановления почек, которое много лет применяется во всем мире. Уникальность препарата заключается:

  • Ликвидирует причину возникновения болей и приводит почки к первоначальному состоянию.
  • Немецкие капсулы устраняют боли уже при первом курсе применения, и помогают полностью вылечить заболевание.
  • Отсутствуют побочные эффекты и нет аллергических реакций.
Важно твое мнение! Оставь комментарий ниже